Bebeğinin Hastalığını Sosyal Medyada Gezinirken Keşfetti… Çocukluk Çağı Alzheimer’ı Olarak Biliniyor, Tedavisi Hâlâ Aranıyor I 5 Soru 5 Cevap

0

BEĞENDİM

ABONE OL

News

0

TİKTOK GÖRÜNTÜSÜ SONRASI TEŞHİS KONDU

Lydia, ara sıra yaşadığı enfeksiyon hastalıkları ve uyku sıkıntıları dışında tamamen sağlıklı görünse de nadir görülen genetik rahatsızlığa sahip başka bir küçük kızla bir dizi benzerlik paylaşıyordu.

Bazen çocukluk çağı Alzheimer’ı olarak da isimlendirilen Sanfilippo, dolgun dudaklar ve burnun üzerinde birleşen kalın kaşlar ya da aşırı kıllanma anlamına gelen hirsutizm gibi fizikî belirtiler gösterebiliyor.

Morgan Rachal, annesi Cindy ile TikTok’ta gördükleri küçük kızın görüntülerini inceledikten sonra onları tabibine gösterdi ve kızıyla olan benzerlikleri anlattı. Yapılan testlerin ardından Lydia’ya Sanfilippo sendromu tip B teşhisi kondu.

‘TÜM GELİŞİM EVRELERİNE UYUYORDU, HİÇ ENDİŞELENMEDİK’

Natchitoches, Louisiana’da hemşire olan Morgan, “Doktor Lydia doğduğunda onun eksiksiz olduğunu söyledi. Tüm gelişim kademelerine ulaşıyordu. Sonra annemle TikTok’ta bir video gördük ve kızın tıpkı Lydia’ya benzediğini fark ettik. İkiz gibi görünüyorlardı, bu yüzden sendromu daha fazla araştırmaya başladım. Lydia’ya teşhis konulduğu gün hayatımın en kötü günüydü. Yüreğim parçalanıyor…” dedi.

Lydia’yı Ekim 2022’de kucaklarına alan 29 yaşındaki Morgan ve 34 yaşındaki eşi Kirk’in beş yaşında Heidi isimli bir kızı var. Genç çift, dünyaya geldiği andan itibaren Lydia’nın sıhhatiyle ilgili hiçbir endişe yaşamadı.

Sık sık kulak enfeksiyonu geçiriyordu. Kabızdı. Gece boyunca hiç uyumazdı. Tüm bunlar bebeklerde sık görülen şeylerdi” diyen Morgan şunları söyledi:

“Yanlış bir şey görmüyordum. Hiçbir şey için endişelenmedim.Ancak durumu sosyal medya aracılığıyla keşfettiğimde ve çocuk doktorumuzla konuştuğumda, bir hafta içinde Lydia’da NAGLU geninde bir kusur olduğu haberini aldım. Öğrendiğimde gerçekten karanlık bir yerdeydim.”

DENEYSEL İLAÇ KULLANABİLMEYİ UMUT EDİYORLAR

Sanfilippo’nun belirtileri genellikle iki ila altı yaşlarında ortaya çıkıyor. Yavaş gelişim ve bazen davranış problemleriyle başlayıp, entelektüel gerileme, şiddetli bunama ve ilerleyici motor hastalığına doğru ilerliyor. Etkilenen bir çocuğun yaşam beklentisi de hudutlu olabiliyor.

Lydia şu anda herhangi bir bilişsel gerileme belirtisi göstermiyor ancak tedavi edilmezse gösterecek. Morgan onu deneysel ilaçlar için bir denemeye sokmayı umsa da hastalığın ne yazık ki şimdi bir tedavisi yok.

Lydia için “Bu hastalığa sahip bebekler üç ya da dört yaşına kadar gerilemeye başlamıyorlar ve kızım da yaklaşık 20 kelime biliyor. Çok mutlu bir bebek o” diyen Morgan, ne yazık ki klinik bir araştırmaya kabul edilmedikleri takdirde bu durumun gerilemeye başlayacağını biliyor.

‘HAYATININ ÜÇÜNCÜ ON YILINI TAMAMLAYAMAYACAK’

Genç anne, “Eğer kızım klinik bir araştırmaya kabul edilmezse zamanla yürüyemeyecek ya da konuşamayacak. Hayatının üçüncü on yılını tamamlayamayacak. Tedaviye alınmazsa şu anki sevinci elinden alınacak” dedi ve ekledi:

“TikTok’a minnettarım. Erken teşhis sayesinde kızım için hala umut var. Aksi takdirde beyin hasarı oluşmaya başlayana kadar haberim olmayacaktı. Şimdi ise başka ailelere semptomları olabildiğince erken fark etme talihi vermeyi, durum hakkında farkındalık yaratmayı ve bir tedavi için araştırmalara fon sağlamayı umuyoruz. Ve elbette çocuklarımızla geçirdiğimiz her anın tadını çıkarıyoruz.”

                                                                     * * * * *

Ender görülen ve tedavisi hâlâ olmayan Sanflippo hastalığıyla ilgili merak edilen 5 soruyu Çocuk Nörolojisi Uzm. Dr. Selvinaz Edizer yanıtladı.

1- Sanflippo hastalığı nedir? hangi yaşlarda ortaya çıkar?

Sanflippo hastalığı mukopolisakkaridoz tip 3 diye de isimlendirilen bir hastalık kümesidir. Bedendeki kompleks şekerlerin lizzomlarda yıkılamayıp, beyin ve sinir sisteminin diğer hücrelerinde birikerek organ işlev bozukluğuna neden olmaktadır.

Nadiren doğumda belirti vermekle birlikte genellikle 2-6 yaş arasında çocuğun daha önce yaptığı marifetleri kaybetmesi şeklinde bulgularla karşımıza çıkmaktadır.

BELİRTİLER 2 YAŞ SONRASI ORTAYA ÇIKIYOR

 2- Ailelerin özellikle dikkat etmesi gereken belirtiler nelerdir?

Çocuklar genellikle ilk 2 yaşta normal yürüme, konuşma, öğrenme maharetlerini kazanırken genellikle bu hastalıkta 2 yaş ve sonrasında bu becerilerdeki kayıplar kendini göstermeye başlamaktadır.

Yürüyüş bozuklukları, konuşmada gerileme, öğrenme zahmetleri, zihinsel gelişim gerilemesi ve sonrasında davranış bozuklukları, uyku bozuklukları, hiperaktivite ve sonrasında nöbetler ve algılama bozuklukları ile hastalık ilerlemektedir.

70 BİNDE BİR GÖRÜLÜYOR, AKRABA EVLİLİĞİ TETİKLİYOR

3- Bu hastalık genetik mi? Daha çok kimlerde görülüyor?

Sanflippo hastalığı nadir hastalık grubunda olup, genetik geçişlidir. Akraba evliliğinin sık yapıldığı toplumlarda daha fazla görülmektedir. Ülkemizdeki sıklığı net bilinmemekle birlikte dünyada 1/70.000 sıklığında görülmektedir.

4- Sanflippo teşhisi konulmuş çocuklarda zamanla meydana gelen semptomlar nelerdir?

Sanflippo hastalığı maalesef ilerleyici bir hastalıktır. Yıkılamayan kompleks şekerlerin santral sinir sisteminde birikimi arttıkça öğrenme zahmetleri, algılamada bozulma, otizm gibisi tablo, tuvalet alışkanlığını yitirme, yürüyememe ve konuşmanın bozulması, nöbetler gibi bulguları da hastalığın ilerleyen devirlerinde görebilmekteyiz.

HASTALAR GENELDE 10 İLA 20 YAŞ ARASINDA HAYATINI KAYBEDİYOR

5- Ölümcül bir hastalık mı, tedavisi var mı?

Ne yazık ki ilerleyici ve ölümcül bir hastalıktır. Dünyada hala gen tedavisi ve enzim tedavisi için çalışmalar sürse de şu an onay almış kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Sanflippo tanısı almış hastalar genellikle 10-20 yaş aralığında kaybedilebilmektedir.

Fotoğraflar: Instagram

Diğer Güncel Haberler İçin Tıklayın / Bursa Haber – Bursa Gündem – Bursa Gündem Haber – Bursa Haberleri – Bursa Son Dakika

Bizi İnstagram’da Takip Edebilirsiniz / @BursaGündemHaber

Bizi X’de Takip Edebilirsiniz / @BursaGündemHbr

Bizi Facebook’da Takip Edebilirsiniz / @BursaGündemHaber

Bizi Youtube’da Takip Edebilirsiniz / @BursaGündemHaber

Bizi Linkedin’de Takip Edebilirsiniz / @BursaGündemHaber