Bu Saç Rengi Ölümcül Hastalığın Belirtisi! Grip Bile Hayati Tehlike Oluşturuyor

Bağışıklık sistemini çökerten ve basit bir soğuk algınlığında bile hayati boyutları olabilen Griscelli sendromu epey nadir görülen bir hastalık. Griscelli sendromu bugüne kadar sadece birkaç yüz bebekte tespit edilmiş.

Griscelli sendromundaki en bariz teşhis bebeklerdeki saç rengi. Bu sendrom ayrıca cilde ve saça pigment veren hücrelerde sorunlara yol açar. Bu durumda bebekler gri-beyaz saçlara, kaşlara ve bazen de cilde sahip olabilirler.

Griscelli sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır ve genellikle bağışıklık sistemi ile pigment hücrelerini etkiler.

Üç farklı tipi vardır:

Tip 1: Bireylerde önemli enfeksiyonlara yatkınlık ve nörolojik sorunlar görülebilir. Bu tip, genellikle RAB27A genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Tip 2: Bu tip, melanositlerin (pigment hücreleri) olağandışı şekilde birleşmesine yol açar ve ciltte gümüşi bir görünüm ile karakterizedir. Genellikle MYO5A genindeki mutasyonlar ile bağlıdır.

Tip 3: En nadir formdur ve genellikle MELAN genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Genellikle daha hafif semptomlar gösterir.

Hindistan’daki araştırmacı doktorlar Griscelli sendromu hakkında farkındalık yaratmak için harekete geçti. Hindistan’daki doktorlar, sendrom hakkında farkındalığı artıracağını ve doktorların teşhisine yardımcı olacağını umdukları iki yeni hadiseyi vurguladılar. Doktorlar, hastalığın nasıl test edileceğini ve nasıl tedavi edileceğini anlatarak hızlı ve erken müdahale, bu çocukların hayatlarını kurtarmada fark yaratabileceğini umuyorlar.

Doktorların hazırladığı hadise raporunda, “Yenidoğanlarda görülen gümüş saç sendromu, altta yatan önemli bir sistemik hastalığın eşsiz bir sunumu olabilir ve bu sendromların yenidoğan dönemindeki kesin sunumu şimdi bilinmemektedir.” denildi.

İki bebek de Hindistan’da ayrı vakitlerde gri-beyaz saçlarla doğdu. Oxford Medical Case Reports mecmuasında yayımlanan olay raporuna göre, her ikisine de Griscelli teşhisi konuldu ve doğduktan birkaç ay sonra öldüler.

İlk çocuğu erken doğmuştu ve gümüş rengi saçları, Griscelli’ye yakalandığını doğruluyordu. Çocuğun ayrıca, doğuştan gümüş saçlı, gelişimsel gecikmeleri olan ama bunun dışında sağlıklı bir ablası daha vardı.

Doktorlar, eve gidebilecek kadar güçlenene kadar onu yenidoğan yoğun bakım ünitesinde takip ettiler. Taburcu olduktan sadece bir hafta sonra, akciğerleri iflas ettiği için çocuk tekrar hastaneye geldi. Septikti ve büyük ihtimalle sendromunun bir sonucu olarak 24 saat içinde öldü.

İkinci çocuk ise şimdi 28 haftalıkken, bedeni yumuşak, ince gümüş renkli tüylerle dünyaya geldi. Sol akciğerinde şekil bozukluğu vardı ama bunun dışında durumu stabil görünüyordu ve prematüre doğan bedeninin dengelenmesine yardımcı olmak için solunum aygıtına bağlandı. Doktorlar ona Griscelli sendromu teşhisi koydu. Hastanedeyken zatürre geçirdi ve öldü.

Bu iki hadise, 1978 yılında Fransız doktor Claude Griscelli tarafından ilk kez ortaya atılan bu hastalığın teşhisi konulan sadece 769 kişiden birkaçı. Bu hadiselerden kaçının ölümle sonuçlandığı tam olarak bilinmemekle birlikte, hastalığın bir çeşidi özellikle ölümcül.

Doktorlar kayıt altına alınan hadise sayısından daha fazla hadise olup olmadığından emin değiller ancak bu sayı, bu durumun dünya genelinde yılda ortalama 15 kişiyi etkilediği anlamına geliyor.

Griscelli sendromunun üç tipi vardır ve hepsi karakteristik saç özellikleriyle ortaklaşa çalışsa da, her biri bu durumla yaşayan insanların yaşam kaliteleri açısından büyük farklılıklar gösterir.

Bu, saçtaki pigment ölçüsünü etkileyen genetik bir durumdur, ancak her tip farklı bir biyolojik sistemi etkiler ve bu nedenle bir dizi belirtiye neden olur.

Tip 1’li kişilerde önemli nörolojik, kas ve gelişimsel gecikmeler gelişme eğilimindedir. Genellikle bebeklikten sonra yaşayabilirler, ancak yardım almadan yaşayamazlar ve önemli zihinsel pürüzlerle başa çıkabilirler.

Tip 2’li kişilerde, Mumbai hadise çalışmasında doğan iki bebek gibi, şiddetli enfeksiyon ve zayıf bağışıklık sistemleri geçmişi vardır. Bu en ölümcül formdur.

Bu nedenle Griscelli sendromu bazen bağışıklık sistemi ortadan kaldırıldığı için, bağışıklık yetersizliği olan kısmi albinizm olarak da bilinir. Kemik iliği veya kök hücre nakli ile erken tedavi edilirse bebekler bu formda hayatta kalabiliyor, ancak birçok hadise daha kötü bir senaryo ile sonuçlanıyor.

Tip 2’nin şiddetli olaylarında, bedenin beyaz kan hücreleri diğer kan hücrelerine saldırmaya başlar; buna hemofagositik sendrom (HS) denir.

Bu olağandışı hücreler dalak ve karaciğerde toplanmaya başlar ve şişmeye, ateşe, enfeksiyona ve bazen ölüme neden olur. Suudi Arabistan’daki Kral Faisai Hastanesi’nden dermatolog Dr. Saud A Alobaida , “HS genellikle çocuk kemik iliği nakli almazsa ölümle sonuçlanır.” dedi.

Tip 3’e sahip kişiler, bariz gümüşi kirpikleri, kaşları ve saçları dışında normal bir hayat yaşarlar. Mumbai’deki iki olaydan farklı olarak, doktorlar Griscelli sendromuyla doğan bebeklerin kurtarıldığı başarılı vakalar bildirdiler. Örneğin, USC Keck Tıp Fakültesi’nde 2012 yılında yapılan bir çalışmada başarılı bir hadise anlatılmıştır.

Bebek, doğduktan kısa bir süre sonra sendromla teşhis edildi, çünkü açık derili ve kalın, gri saçlı olarak doğmuştu, anne ve babasının ise koyu ciltli ve saçlı olması nedeniyle, doktorlar hemen bir şeylerin ters gittiğini düşündüler.

‘Doğumundan iki hafta sonra onu özel bir hastaneye naklederek hızla tedaviye başladılar. 5 aylıkken çocuğa kemik iliği ve kök hücre nakli yapıldı. Doktorlar üç ay sonra hastanın hayatta ve iyi olduğunu bildirdi.