Sma Belirtileri: Kas Zayıflığı ve Atrofi

0

BEĞENDİM

ABONE OL

News

0

Spinal Musküler Atrofi (SMA), sinir hücrelerini kontrol eden motor nöronların zayıflamasına ve kaybına yol açan genetik bir hastalıktır. Bu durum, kasların güçsüzleşmesine ve işlev kaybına neden olur.

SMA’nın belirtileri genellikle çocukluk döneminde veya bebeklikte ortaya çıkar ve hastalığın şiddeti bireyden bireye değişebilir.

SMA Hastalığı Nedir?

Genetik Bir Hastalık: SMA, genetik mutasyonlar sonucunda ortaya çıkar. SMN1 genindeki bir eksiklik veya mutasyon, motor nöronların hasar görmesine ve zayıflamasına yol açar.

Motor Nöron Etkilenmesi: SMA hastalarında motor nöronlar, kaslara komut gönderen sinir hücreleri, zamanla kaybolur. Bu durum kas zayıflığına, atrofisine ve işlev kaybına neden olur.

Belirtiler:

Kas zayıflığı ve güçsüzlük, özellikle başlangıçta kol ve bacaklarda farkedilir.
Kaslarda bariz atrofi (küçülme) ve hareket yeteneğinin azalması.
Solunum zahmeti, beslenme problemleri ve bazı durumlarda skolyoz (omurga eğriliği).

Sınıflandırma: SMA, şiddetine ve başlangıç yaşına göre tip 1, tip 2, tip 3 ve tip 4 gibi çeşitli tiplere ayrılır. Tip 1 en şiddetli formdur ve bebeklikte başlar.

SMA Nasıl Tespit Edilir?

Genetik Testler:

SMA’nın tespitinde en yaygın kullanılan sistem, SMN1 genindeki mutasyonları belirlemek için genetik testlerdir. Bu testler, hastalığın taşıyıcılığını veya SMA hastalığı mümkünlüğünü pahalandırmak için yapılır.

Fizik Muayene:

Doktorlar, kas güçsüzlüğü, kas atrofisi ve diğer belirtileri kıymetlendirmek için fizik muayene yaparlar. Bu belirtiler, SMA’nın varlığını ve şiddetini belirlemede önemli ipuçları sağlar.

Elektromiyografi (EMG) ve Sinir İletim Testleri:

Kasların ve hudutların elektriksel aktivitesini pahalandırmak için kullanılan testlerdir. Bu testler, motor nöronların nasıl etkilendiğini belirlemede yardımcı olabilir.

Yenidoğan Tarama Programları:

Bazı ülkelerde SMA gibi genetik hastalıklar için yenidoğan tarama programları mevcuttur. Bu programlar, hastalığın erken periyotta teşhis edilmesine ve tedaviye daha hızlı başlanmasına imkan tanır.

Diğer Kültür & Sanat Haberleri İçin Tıklayın / Bursa Haber – Bursa Gündem – Bursa Gündem Haber – Bursa Haberleri – Bursa Son Dakika

Bizi İnstagram’da Takip Edebilirsiniz / @BursaGündemHaber

Bizi X’de Takip Edebilirsiniz / @BursaGündemHbr

Bizi Facebook’da Takip Edebilirsiniz / @BursaGündemHaber

Bizi Youtube’da Takip Edebilirsiniz / @BursaGündemHaber

Bizi Linkedin’de Takip Edebilirsiniz / @BursaGündemHaber