Betül Yasemin Keskin / Milliyet.com.tr – Geçtiğimiz günlerde ABD’de yürütülen ve The New England Journal of Medicine‘da yayımlanan çığır açıcı bir araştırma, tıp dünyasında heyecan yarattı. Araştırmada, anne karnında SMA teşhisi konan bir bebek ilk kez doğmadan tedavi edildi. Doktorlar, doğum sonrası ağır nöromüsküler komplikasyonlarla mücadele etmek yerine, annenin hamileliği sırasında gelişmekte olan fetüse ilaç verilmesini sağladı. Bugüne kadar Tip 1 SMA tanısı alan bebeklerin birçok 2 yaşına gelmeden solunum yetmezliğinden hayatını kaybediyordu. Ancak bu hadisede, tedavi edilen bebek hiçbir semptom göstermeden iki buçuk yaşına kadar sağlıklı bir şekilde yaşamını sürdürdü. Peki bu, SMA’nın doğmadan tedavi edilebileceği anlamına mı geliyor? Anne karnında SMA’yı tedavi etmek mümkün mü? Umut veren bu çalışmayı, alanında uzman isimlerle konuştuk.
YETİŞKİNLERDE DE GÖRÜLEBİLİYOR
The New England Journal of Medicine yayınlanan yeni bir çalışmaya göre, uzmanlar SMA hastalığına anne karnında müdahale etmenin ve SMA’lı çocukları yaşatmanın bir yolunu bulmuş olabilir. Spinal müsküler atrofi (SMA) adı verilen bu hastalık emekleme, yürüme, dik oturma, baş hareketlerini kontrol etme yeteneğini etkileyen, kaslarda zayıflama yanı sıra kasların incelmesi ve küçülmesi olarak bilinen atrofiye neden olan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Çoğunlukla bebekleri ve çocukları etkileyen SMA’nın nadir de olsa yetişkinlerde de görülebildiği biliniyor.
SMA hastalığının en yaygın nedeni, SMN1 genindeki mutasyon ya da eksiklik. Bu durum, her iki ebeveynin taşıyıcı olması durumunda ortaya çıkan otozomal resesif kalıtım yoluyla çocuğa geçiyor. Yani taşıyıcı olduğunu bilmeyen anne ve babadan gelen hatalı genler birleştiğinde, çocuğun SMA hastası olma riski yüzde 25’e çıkıyor. Bu yüzden uzmanlar, çocuk sahibi olmadan önce genetik tarama testlerinin yapılmasını hayati kıymette görüyor.
SMA’nın bilinen kesin bir tedavisi yok. Mevcut tedaviler, semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yönelik. Ancak bu tedavilere erişim hem sınırlı hem de maddi açıdan son derece zorlu. Teşhis konan bebeklerde öncelikle SMA tipi belirleniyor ve buna göre şahsileştirilmiş bir tedavi süreci başlıyor. Tüm bu süreç hem bebek hem de aile için son derece yıpratıcı. Ne yazık ki pek çok çocuk, vaktinde tedaviye ulaşamadığı için hayatını kaybediyor. Buna karşın SMA artık umutsuz bir tablo olmaktan çıkabilir! Bilim insanları, hastalığı doğmadan önce tedavi edebilmenin yollarını araştırıyor.
ANNE KARNINDA TEDAVİ MÜMKÜN MÜ?
ABD’li uzmanlar tarafından yapılan bu çalışmada doktorlar doğumdan sonra önemli nöromüsküler (omurilik/beyin sapından itibaren çevresel hudutları, sinir kas bileşkesini ve kasları etkileyen çok geniş bir alanı kapsar) komplikasyonlar yaşayan bir çocuğa ilaç vermek yerine daha güçlü bir tedavi protokolünü anne karnındaki fetüse uygulamanın yolunu buldu.
Doğum öncesi yapılan testte, fetüste Tip 1 spinal musküler atrofi (SMA) belirtisi olan iki genetik mutasyon bulunur. Genellikle doğumdan sonraki altı ay içinde önemli kas güçsüzlüğü ve solunum zahmetiyle kendini belli eder. Tip 1 SMA’lı çocukların birden fazla ikinci yaş gününü görmeden, genellikle solunum yetmezliğinden hayatını kaybeder. Ancak bu çalışmadaki çocuk şimdiye kadar hiçbir semptom belirtisi göstermeden iki buçuk yaşına kadar yaşadı. Araştırmaya istekli olarak katılan aile daha önce de spinal müsküler atrofi nedeniyle bebeklerini kaybetmişlerdi ve yapılan testler doğacak olan bebeklerinin de ilerleyici nöromüsküler hastalığa sahip olduğunu gösterdi. Bunu fark eden aile tabiplere tedaviye daha erken başlayıp başlayamayacaklarını sordu. Araştırma ekibi ise bunun mümkün olduğunu söyleyerek FDA onaylı risdiplam etken unsurlu ilacın erken uygulanmasını onayladı.
Yıllar boyunca yapılan randomize denetimli çalışmalar, risdiplamın yenidoğanlarda spinal müsküler atrofi tedavisinde hem güvenli hem de etkili olduğunu gösterdi ve çocuklar ilacı ne kadar küçük yaşta almaya başlarsa, genel sonuçlar o kadar iyi olabilirdi.
Araştırmaya istekli olan anneye doğum yapmadan önce 6 hafta boyunca her gün bir doz risdiplam verildi. Testler, ilacın göbek kordonu kanına ve amniyotik sıvıya doğru aktığını ve fetüsünü yıkadığına işaret etti. Doğumdan sonra ise günlük oral ilaç anneye değil, bebeğe verildi. Çalışmayı yakından takip eden Avustralya’da SMA hastalığı için minimal invaziv gen tedavisi üzerinde çalışan çocuk nöroloğu Michelle Farrar, Nature mecmuasından Smriti Mallapaty’ye yaptığı açıklamada, SMA hastası kız bebeğin doğumdan 30 ay sonra bile hastalığın hiçbir belirtisi olmadığını iletti.
TEK BİR OLAY ÜZERİNDEN YORUM YAPMAK ZOR
ABD’de yakın zamanda yapılan bu çalışmanın tabipleri ve ebeveynleri risdiplamı geliştirmenin erken etaplarında denemeye teşvik edip etmeyeceği şimdi belli değil. Uzmanlar, “Tek bir olayla elde ettiğimiz bu sonuç genelleştirilemez ancak rahim içinde tespit edilen SMA için doğum öncesi risdiplam tedavisinin değerlendirilmesini destekleyebilir” diyor.
“SMA hastalığına artık anne karnında müdahale etmek mümkün mü?” sorusuna Perinatoloji Uzmanı Doç. Dr. Aydın Öcal şöyle cevap verdi:
“Bugüne dek SMA hastalarına anne karnında medikal tedavi uygulanmamıştı. Bu yeni çalışma gerçekten umut verici. Ancak usulün güvenli olduğunu söyleyebilmek ve daha net sonuçlara ulaşabilmek için çok sayıda hamileyi kapsayan geniş çaplı araştırmalara ihtiyaç var.”
Doç. Dr. Öcal’ın açıklamalarına, Çocuk Nörolojisi Uzmanı Dr. Selvinaz Edizer de katkı sağladı. Edizer, anne karnındaki bir bebeğe SMA tanısı konulması durumunda müdahale etmenin mümkün olabileceğini, ancak bunun için hastalığın prenatal (doğum öncesi) periyotta kesin olarak teşhis edilmesi gerektiğini vurguladı.
‘ULTRASONLA SMA TANISI KONULAMAZ’
Çocuk Nöroloji Uzmanı Dr. Selvinaz Edizer, doğum öncesi süreçte, anne karnındaki fetüse uygulanan genetik taramalarla Spinal Müsküler Atrofi (SMA) teşhisinin koyulmasının mümkün olmadığını söyledi. Edizer, bu taramaların SMA’yı tespit etmede yetersiz kaldığını ifade etti. Doç. Dr. Aydın Öcal da prenatal devirde yapılan ultrason bulgularıyla SMA tanısı konulamayacağını belirtti. Öcal, “Genetik testlerle, özellikle aile hikayesi varsa veya anne-baba taşıyıcı ise amniyosentez gibi metotlarla kesin teşhis koyabiliyoruz” dedi.
YOL GÖSTERİCİ OLABİLİR AMA…
Peki, ABD’de yapılan çalışma SMA tedavisinin geleceğini nasıl şekillendirecek? Perinatoloji Uzmanı Doç. Dr. Aydın Öcal, “Bu çalışma sayesinde prenatal periyotta de anneye tedavi başlanabilir ve daha erken tedavi başlanmasıyla bir arada doğum sonrası nörolojik aksiliklerin oluşması engellenebilir. Yapılan çalışma risk altındaki tüm aileler için umut vadedici olsa da çalışmanın geniş olay serileriyle doğrulanması gerekir” diye konuştu.
“Yapılan çalışmada tek bir olay incelenmiş ve gebeliğin 32. haftasından başlanıp doğduktan sonra da çocuğa bir tedavi uygulanmış” diyen Çocuk Nöroloji Uzmanı Dr. Selvinaz Edizer de, “Bu çocuğun izleminde SMA bulgularını ortaya çıkarmadığı görülmüş ancak başka santral sinir sistemi sorunları de olabilir. Daha geniş bir hadise çalışmasıyla anne karnında teşhis alan SMA hastaları için sonuçlar da iyi olursa bu tedavinin kullanılabilirliği açısından bize yol gösterici olabilir” yorumunda bulundu.
Diğer Güncel Haberler İçin Tıklayın / Bursa Haber – Bursa Gündem – Bursa Gündem Haber – Bursa Haberleri – Bursa Son Dakika
Bizi İnstagram’da Takip Edebilirsiniz / @BursaGündemHaber
Bizi X’de Takip Edebilirsiniz / @BursaGündemHbr
Bizi Facebook’da Takip Edebilirsiniz / @BursaGündemHaber
Bizi Youtube’da Takip Edebilirsiniz / @BursaGündemHaber
Bizi Linkedin’de Takip Edebilirsiniz / @BursaGündemHaber
02:00
News
Sağlık
Sağlık
Sağlık
Sağlık
Sağlık
